Çox Beyin Bağlantısı, Autizmin Arasında Bir Səbəb ola bilər

Mənbə: iStockphoto

Müəllif: Trenton Paul

Louis ştatındakı Washington Universiteti Tibb Məktəbində bir qrup alim tərəfindən edilən bir araşdırmaya görə, neyronların beyində bir-biri ilə necə əlaqə qurmasına təsir edən autizmlə əlaqəli qüsurlu bir gen var.

Gəmiricilər üzərində edilən bir sıra testlərdə, araşdırılan genin neyronlar arasında çox sayda əlaqə qurulmasına səbəb olduğu ortaya çıxdı. Bu, mövzuların öyrənilməsinə səbəb oldu və tədqiqat qrupu bu tapıntıların insanlara da keçdiyini düşünür.

İnsanlarda autizmlə əlaqəli bir gendə olan mutasiyalar neyronların gəmiricilərdə çox əlaqə yaratmasına səbəb olur. Tapıntılar beyin hüceyrələri arasındakı ünsiyyətdəki nasazlıqların autizmin kökündə ola biləcəyini göstərir. Mənbə: Getty / Washington University Medicine School

"Bu araşdırma autizmli xəstələrin beynində çox sinapsların ola biləcəyi ehtimalını artırır" dedi baş müəllif Azad Bonni, MD, PhD, Edison nevrologiya elmləri doktoru və Washington Universiteti Tibb Məktəbinin nevrologiya şöbəsinin müdiri Louis-də. "Daha çox sinapsın olması beynin işini daha yaxşı hala gətirə biləcəyini düşünə bilərsiniz, amma bu belə görünmür. Artan sayda sinaps, inkişaf etdiyimiz beyindəki neyronlar arasında səhv bir əlaqə yaradır ki, bu da bilməməyimizə baxmayaraq, öyrənmə pozğunluqları ilə əlaqələndirilir. "

Autizmlə əlaqəli olan genlər

Nörodevelopmental bozukluk, dünyada 68 uşaqdan 1-nə təsir edir və onun əsas xüsusiyyətləri həm sosial, həm də ünsiyyət problemləri ətrafında dəyişir.

Bir çox genin autizmlə əlaqəli olduğu aşkar edilmişdir. Bu tapıntılardakı altı əsas gen ubiquitin adlı bir molekulyar etiketi zülallara bağlamaq üçün işləyir. Ubiquitin ligazları adlandırılan bu genlər bir fabrikdə bir istehsal xətti ilə eyni şəkildə işləyirlər. Hüceyrənin daha böyük hissəsini etiketli zülallarla dəqiq nə etmək lazım olduğunu söyləyirlər. Bəzən hüceyrə onları atmağı söyləyir, digər vaxtlarda hüceyrəni başqa yerə yönəltməyə istiqamətləndirir və ligazalar hətta hüceyrəyə zülal daxilindəki aktivliyi necə artırmaq və ya azaltmaq lazım olduğunu söyləyirlər.

Autizmli xəstələrdə tez-tez ubiotu genlərindən birinin lazımlı şəkildə işləməsinə mane olan bir mutasiya var. Bu mutasiyaların arxasındakı problemlər, ya bu günə qədər ya da zəif araşdırılmış və ya ciddi şəkildə anlaşılmamışdır. Sistemin necə işlədiyini daha yaxşı başa düşmək üçün Bonni və həmkarları gənc siçanların beyinciklərindəki neyronlarda olan ubiquitin genini RNF8 çıxardılar. Beyinin arxa hissəsində, gövdədən bir qədər yuxarı olan beyincik, autizmin təsir etdiyi əsas bölgələrdən biridir.

Gənc siçanlarda tapılan bir beynin diaqramı. Mənbə: Rokfeller Universiteti

Komandanın tapıntılarına görə, RNF8 zülalına sahib olmayan neyronlar, genə sahib olanlara nisbətən neyronların bir-birindən digərinə siqnal göndərməsinə imkan verən bağlantılar olan təxminən 50 faiz daha çox sinaps meydana gətirdilər. Əlavə sinapslar da işlədi. Alıcı hüceyrələrdəki elektrik siqnalını ölçməklə tədqiqatçılar zülal çatışmayan siçanlarda siqnalın gücünün iki dəfə artdığını aşkar etdilər.

Sinapslar, bir xəstənin bir öyrənmə vəziyyətinə gətirildiyi zaman diqqətin olmamasına səbəb olduğu düşünülən köçürmə prosesində çox işləmişdir. Beyin rabitə ilə həddən artıq işlənir, buna görə də öyrənmə təcrübəsini aça bilmir.

Məlumat toplanmışdır

RNF8 zülalına sahib olmayan siçanların hərəkətlə bağlı heç bir problemi yox idi, ancaq əsas motor bacarıqlarını öyrətmək vaxtı gəldikdə (əmrlə gözlərini yummaq kimi), çox çətinlik çəkdilər. Komanda siçanlara sürətli bir hava boşluğunu işığın yanması ilə əlaqələndirməyi öyrətdi. RFN8 zülalı olan siçanlar, gələn hava şişkinliyinin qıcıqlanmaması üçün işığın yanıb-sönməsini görəndə gözlərini yummağı öyrənsələr də, gen olmayan siçanlar gözlərini vaxtın üçdə birini bağlayır.

Autizmli gəncin beynindən bir neyron. Mənbə: Guomei Tang və Mark S. Sonders / CUMC

Siçanlar və uşaqlar ilə işləməkdə açıq-aydın bir fərq var, lakin bu heyvanların nevroloji makiyaj baxımından insanlara çox yaxın olduğu aşkarlandığı üçün bu nəticələr toplanmış məlumatların daha çox araşdırılmasına təkan verdi.

"Neyronlar arasındakı həddindən artıq əlaqələrin autizmə səbəb olması mümkündür" dedi Bonni. "İnsanlarda bu fərziyyəni təsdiqləmək üçün daha çox iş görülməlidir, amma bu həqiqət olduğu ortaya çıxsa, sinapsların sayına nəzarət etmək yollarına baxa bilərsiniz. Bu potensial fayda yalnız ubiquitin genlərində bu nadir mutasiyaya sahib insanlara deyil, autizmli digər xəstələrə də kömək edə bilər. ”

Əvvəlcə 2 Noyabr 2017 tarixində sanvada.com saytında yayımlandı.